Test non invasivo del dna circolante fetale (nipt)

Nel 2005 su “Science”, la più autorevole rivista scientifica, veniva per la prima volta pubblicata la scoperta che annunciava la presenza di “frammenti” di DNA fetale circolanti liberamente nel sangue della madre in gravidanza. Questa sorprendente scoperta ha rivoluzionato nel decennio successivo la diagnostica prenatale, in quanto i frammenti di DNA fetale intercettati nel sangue materno possono essere isolati ed analizzati per individuare precocemente, in modo non invasivo e con un’elevatissima accuratezza diagnostica (>99%) le anomalie cromosomiche fetali. Il test in questione è stato nominato NIPT (Non Invasive Prenatal Test) ed è oggi effettuabile, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, a partire dalla 10° settimana di gravidanza, epoca gestazionale al di sopra della quale la quantità di DNA fetale circolante risulta adeguata all’analisi. La sofisticata tecnologia dell’NGS (Next Generation Sequencing) viene applicata per lo studio dei frammenti di DNA fetale dopo isolamento dal DNA materno, al fine di stabilire il rischio di aneuploidia. I risultati del test sono disponibili in 7-10 giorni dal prelievo ed in caso di alto rischio di anomalia cromosomica e/o genetica la paziente viene indirizzata ad effettuare il test invasivo di riferimento (amniocentesi o villocentesi, in base all’epoca gestazionale).

Il test non è attualmente dispensato dal Servizio Sanitario Nazionale e può essere effettuato a qualunque età della madre. Il counselling ginecologico e/o genetico pre-test è utile per la definizione del rischio biologico e dell’opportunità da parte della coppia di accedere al test. Il counselling post-test, invece, viene routinariamente effettuato per la descrizione alla coppia del risultato e la pianificazione di eventuali accertamenti invasivi.

Il test può essere effettuato anche in presenza di gravidanze gemellari bicoriali (2 placente distinte).

Si ricorda che il NIPT non è sostitutivo di altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza durante tutta la sua durata.-